혈우병 Hemophilia – 제1권. 소아청소년 응급의료

혈우병 Hemophilia

혈우병의 종류

혈우병은 혈우병 A, 혈우병 B, 혈우병 C로 나누어진다.

혈우병 A는 혈액응고 인자 Ⅷ 결핍으로 생기는 유전적 출혈성 질환이다.
혈우병 A를 고전적 혈우병 또는 혈액응고 인자 Ⅷ 결핍증(Factor Ⅷ deficiency)라고 한다.
혈우병 B는 혈액 인자 Ⅸ 결핍으로 생기는 유전적 출혈성 질환이다.
혈우병 B를 크리스마스 병(Christmas disease) 또는 혈액응고 인자 Ⅸ 결핍증(Factor Ⅸ deficiency)라고 한다.
혈우병 C는 혈액인자 Ⅺ 결핍으로 생기는 유전적 출혈성 질환이다.
혈우병 C를 혈장 트롬보플라스틴 전구물질 결핍증(Plasma thromboplastin antecedent (PTA) deficiency) 이라고도 한다.
혈우병 A, B, C를 통틀어서 혈우병이라고도 하고 여기서는 주로 혈우병 A에 관해서 설명한다.
혈액은 혈장, 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판 등으로 구성된다.

혈액응고 인자

출혈이 생길 때 그 출혈을 멈추게 하는데 가담하는 형액 응고 인자는 다음과 같이 혈액응고 인자 Ⅰ인자~ XIII까지 12가지의 혈액응고 인자가 있다.
여기서 혈액응고 인자 VI는 존재하지 않는다.

혈액응고 인자 Ⅰ-섬유소원(피브리노겐, Fibrinogen)
혈액응고 인자 Ⅱ-프로트롬빈(Prothrombin),
혈액응고 인자 Ⅲ-트롬보플라스틴(Thromboplastin),
혈액응고 인자 Ⅳ-칼슘(Calcium),
혈액응고 인자 Ⅴ-프로악셀레린(Proaccelerin),
혈액응고 인자 Ⅶ-프로콘버틴(Proconvertin),
혈액응고 인자 Ⅷ-항 혈우병인자(Anti-hemophilic factor),
혈액응고 인자 Ⅸ-혈장트롬보플라스틴 성분(Plasma thromboplastin component/PTC),
혈액응고 인자 Ⅹ-스튜어트-프라워 인자(Stuart-Prower factors),
혈액응고 인자 Ⅺ-항 혈우병인자 C(Anti-hemophilic factor C),
혈액응고 인자 Ⅻ-하게만 인자(Hageman factor),
혈액응고 인자 XIII-섬유소 안정성 인자(Fibrin stabilizing factor)

앞에서 설명한 혈액응고 인자 12 종류 중 한 가지가 결핍되거나 그 이상이 결핍되거나 또는 결핍되지 안 해도 혈액응고 기능을 제대로 하지 못하면 체 내외에서 출혈이 생기게 된다.

혈우병의 정의

그림 1-39. 혈우병 A 유전 가계수

혈액에서 적혈구와 백혈구를 제거한 나머지 부분을 혈장이라고 한다.
혈장 속에 피를 응고시키는데 절대적으로 필요로 하는 12가지의 혈액응고 인자들이 들어 있다.
혈액응고 인자는 12가지가 있고 I번 혈액응고 인자에서 XIII번 혈액응고 인자로 분류된다.
상술한 바와 같이, 그 중 VIII 번 혈액응고 인자의 농도가 타고날 때부터 정상 이하로 아주 낮을 때 생기는 출혈성 질환을 고전적 혈우병이라고 한다.
혈우병 A는 성염색체(性染色體) 열성으로 유전된다.
혈우병 A 유전인자를 가지고 있는 건강한 엄마에게 태어난 딸들이나 아들들에게 혈우병 A 유전인자를 물려 줄 수 있다.
혈우병 A 유전인자를 가지고 있는 어머니가 낳은 딸에게 혈우병 A 유전인자가 있어도 혈우병의 증상 징후가 나타나지 않는다.
그러나 혈우병 A 유전인자를 가진 어머니에게 태어난 아들 중 혈우병 A 유전인자를 가진 아들에게만 혈우병 A가 생길 수 있다.
이런 종류의 유전을 성성 약성유전(性性弱性遺傳)이라고 한다.
혈우병 A 유전인자를 갖지 않은 건강한 아버지와 혈우병 A 유전인자를 가진 어머니에게서 태어난 아들이 혈우병 A에 걸릴 확률은 50%이고 딸이 혈우병 A 유전인자를 가지고 있지 않을 확률이 50%이고, 또 딸이 혈우병 A 유전인자를 갖고 태어날 확률은 50%이다.
엄마의 피를 검사하여 혈우병 A 유전인자를 보유하고 있는지 확실히 알 수 있는 방법은 아직 없다.
그러나 혈우병 A를 갖고 있는 아들을 낳은 엄마가 다음 임신 중 양수 검사를 하거나 태아 초음파 검사를 해서 태아가 남아인지 여아인지를 알아볼 수 있고 태아가 남아인 경우에는 제대천자, 양수천자, 융모채취 등으로 얻은 피검 물로 그 남 태아가 혈우병 A에 걸려있는지 알아볼 수 있다.
이때 그 남 태아에게 혈우병 A가 생길 확률은 50%이다.
남 태아의 피를 뽑아 Ⅷ번 혈액응고 인자의 농도를 측정해 그 태아가 출생하기 전에 혈우병 A가 있는지 진단할 수 있다.

혈우병의 증상 징후

분만 후 탯줄을 꼭 매거나 클램프 했는데도 탯줄에서 피가 조금씩 스며 나올 수 있고, 포경수술 환부에서 피가 잘 멎지 않고 정상 이상으로 계속 스며 나올 수 있다.
갓 태어난 아기에게 비타민 K 주사나 그 밖에 다른 주사약을 주기 위해 주사를 맞힌 신체 부위에서 피가 비정상적으로 많이 나거나 혈종이 크게 생길 수 있다.
신생아기 이후, 혈우병 A가 있는 아이들에게 생긴 사소한 열상, 자상, 또는 다른 종류의 상처에서 피가 정상 이상으로 날 수 있고 잘 멎지 않고 계속 날 수 있다.
넘어지거나 어디에 부딪쳤을 때 쉽게 멍들고 근육 속이나 관절 속에 혈종이 쉽게 생길 수 있다. 때로는 무릎 관절 속이나 팔꿈치 관절 속, 위장관 속, 두개강 내에 피가 날 수 있다.
그리고 요로에서 피가 나서 소변에 피가 나올 수 있다.

혈우병의 진단

병력·증상 징후와 진찰소견 등을 종합하여 이 병이 의심되면 혈중 Ⅷ번 혈액응고 인자의 농도를 측정하여 진단한다.
혈우병 A가 경미할 때는 자연 출혈이 생기지 않으나 치아를 뺄 때나 어떤 수술치료를 받을 때 피가 정상 이상으로 많이 날 수 있다.
친부모 형제자매들 중 누군가가 코피를 비정상적으로 많이 흘리거나, 또는 자주 흘리거나 피부나 점막이 쉽게 멍들거나 이를 빼고 나서 피가 계속 많이 나거나 친 남 형제 중 누가 혈우병 A를 가지고 있을 때는 그 집안의 다른 남아에게도 혈우병 A가 있나 의심해 봐야한다.
출혈 환자 스크린 검사(출혈 선별검사/Screening of the bleeding patient/Bleeding screening test) p. 표4-1, 4-2 참조

혈우병의 치료

아직도 혈우병 A를 완치할 수 있는 특효약은 없다.
혈우병 A의 정도, 혈우병 A로 생긴 출혈 여부, 출혈의 정도, 출혈이 생긴 신체 부위, 출혈로 인한 증상 징후에 따라 치료가 다르다.
신체의 주요 기관에 생긴 심한 출혈이나, 생명을 위협할 수 있는 위중한 출혈은 금방 채혈한 신선한 전혈(全血) 수혈로 치료할 수 있고,
Ⅷ 혈액응고 인자 농축 분말이나 농축 혈장 정맥주사로 응급 치료할 수 있다.
Demopression(DDAVP)은 Ⅷ 혈액응고 인자의 농도를 증가시킨다.
경도내지 중등도의 혈우병 A를 가진 아이들에게 주면 Ⅷ 혈액응고 인자의 농도를 증가시킬 수 있다.
그래서 관절이나 두개강 내 출혈이나 경미한 출혈치료에 쓸 수 있다.
혈우병이 있는 아이가 주의해야 할 사항 (Precautions for hemophilic child life ) 참조
FXIII으로 치료를 할 수 있다(소스-N Engl J Med 366:281, January 19, 2012).

Hemophilia 혈우병

Types of hemophilia

Hemophilia is divided into hemophilia A, hemophilia B, and hemophilia C.

• Hemophilia A is a hereditary hemorrhagic disease caused by a deficiency of coagulation factor VIII.

• Hemophilia A is called classic hemophilia or Factor IX deficiency.

• Hemophilia B is an inherited bleeding disorder caused by a deficiency of blood factor IX.

• Hemophilia B is called Christmas disease or Factor IX deficiency.

• Hemophilia C is an inherited bleeding disorder caused by a deficiency of blood factor Ⅺ.

• Hemophilia C is also known as plasma thromboplastin antecedent (PTA) deficiency.

• Hemophilia A, B, and C are collectively referred to as hemophilia. Here, hemophilia A is mainly explained.

• Blood consists of plasma, red blood cells, white blood cells, and platelets.

Blood clotting factor

• When bleeding occurs, there are 12 types of coagulation factors, from coagulation factor I to XIII, as the blood coagulation factors that take part in stopping the bleeding.

• There is no coagulation factor VI here.

• Blood coagulation factor Ⅰ-Fibrinogen (Fibrinogen)

• blood coagulation factor Ⅱ-prothrombin, • Blood coagulation factor Ⅲ-Thromboplastin,

• blood coagulation factor Ⅳ-calcium,

• Blood coagulation factor V-Proaccelerin,

• blood coagulation factor VII-Proconvertin,

• coagulation factor VIII-Anti-hemophilic factor,

• Blood coagulation factor IX-Plasma thromboplastin component (PTC), • coagulation factor X-Stuart-Prower factors,

• coagulation factor Ⅺ-anti-hemophilic factor C,

• coagulation factor IX-Hageman factor,

• Blood coagulation factor XIII-Fibrin stabilizing factor

• If one of the 12 types of coagulation factors described above is deficient or more deficient, or not functioning properly, bleeding occurs inside and outside the body.

Definition of hemophilia

• The remaining part of the blood that removes red and white blood cells is called plasma. • Plasma contains 12 clotting factors that are absolutely necessary for clotting blood.

• There are 12 coagulation factors, and they are classified as coagulation factor XIII from coagulation factor I.

• As described above, a hemorrhagic disease that occurs when the concentration of coagulation factor VIII is very low from birth to below normal is called classic hemophilia.

• Hemophilia A is inherited as a recessive sex chromosome.

• You can pass on the hemophilia A gene to daughters or sons born to healthy mothers who have the hemophilia A gene.

• The daughter of a mother who has the hemophilia A gene does not show any signs of hemophilia even if the daughter has the hemophilia A gene.

• However, only sons born to mothers with hemophilia A can develop hemophilia A.

• This kind of inheritance is called sexual yakseonggene (性性弱性遺傳).

• A son born to a healthy father who does not have hemophilia A and a mother with hemophilia A has a 50% chance of developing hemophilia A and a 50% chance that a daughter does not have the hemophilia A gene. There is a 50% chance of being born with the hemophilia A gene.

• There is still no way to know for sure if you have the hemophilia A gene by testing your mother’s blood.

• However, the mother who gave birth to a son with hemophilia A can perform amniotic fluid tests during the next pregnancy or ultrasound of the fetus to determine whether the fetus is a boy or a girl. The obtained test water can be used to determine whether the male fetus has hemophilia A.

• At this time, the probability of developing hemophilia A in the male fetus is 50%.

• A male fetus’s blood is drawn and the concentration of coagulation factor VIII is measured to diagnose the presence of hemophilia A before the fetus is born.

Symptoms, signs of hemophilia

• After delivery, even if the umbilical cord is fastened or clamped, blood may seep from the umbilical cord little by little, and blood may not stop well from the circumcision affected area and continue to ooze beyond normal.

• An abnormally large amount of blood or large hematoma may develop in the part of the body where the injection was given to give a newborn baby a vitamin K injection or other injection drug.

• After neonatal period, minor lacerations, cuts, or other types of wounds in children with hemophilia A may bleed beyond normal and continue to bleed without stopping.

• If you fall or bump into something, you can easily bruise and develop a hematoma in your muscles or joints. Sometimes bleeding can occur in the knee joint, in the elbow joint, in the gastrointestinal tract, or in the cranial cavity.

• Also, the urinary tract may bleed and bleed in the urine.

Diagnosis of hemophilia

• If this disease is suspected by synthesizing the medical history, symptoms, signs, and examination findings, diagnose the disease by measuring the concentration of blood coagulation factor Ⅷ times in the blood.

• When hemophilia A is mild, spontaneous bleeding does not occur, but when a tooth is removed or some surgical treatment is performed, the bleeding may be more than normal.

• If one of your biological parents’ siblings has abnormally high nosebleeds, or is bleeding frequently, easily bruises the skin or mucous membranes, or continues to bleed after removal, or if one of your brothers and sisters has hemophilia A, other members of the household It should be questioned whether the boy has hemophilia A.

• Screening of the bleeding patient/Bleeding screening test p. Refer to Tables 4-1 and 4-2

Hemophilia treatment

• There is still no special drug that can cure hemophilia A.

• Treatment varies depending on the severity of hemophilia A, bleeding from hemophilia A, bleeding severity, bleeding body part, and symptoms of bleeding.

• Severe bleeding in major organs of the body or serious bleeding that can be life-threatening can be treated with a fresh whole blood transfusion that has just been collected.

• Ⅷ It is possible to provide emergency treatment with concentrated blood coagulation factor powder or intravenous injection of concentrated plasma.

• Demopression (DDAVP) increases the concentration of coagulation factor VIII.

• Giving it to children with mild to moderate hemophilia A can increase the concentration of coagulation factor VIII.

• So, it can be used to treat minor bleeding or intracranial bleeding.

• See Precautions for hemophilic child life

• Can be treated with FXIII (Source-N Engl J Med 366:281, January 19, 2012).

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
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www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
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응급환자관리 정담미디어
소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원
Neonatal Resuscitation American heart Association
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Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
Pediatric Critical Care, Pediatric Clinics of North America, James P. Orlowski, M.D.
Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gershon, Catherine Wilfert
The Harriet Lane Handbook 19th Edition
소아과학 대한교과서
제1권 소아청소년 응급의료 참조문헌과 출처
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