유전성 혈관부종(유전성 혈관 신경성 부종) Hereditary angioneurotic edema

유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)을 유전성 혈관 신경성 부종(Hereditary angioneurotic edema) 또는 맥관 신경성 부종이라고도 한다. 이 병은 일종의 두드러기이다.
임상적으로 유전성 혈관부종과 단순 두드러기를 쉽게 감별 진단하기가 어렵다.
이 병은 유전병이다.
손 발 얼굴 등의 피하조직이 국소적으로 붓고 위장관이나 기도가 일시적으로 붓는 증상이 생길 수 있다.
알파-2 글로불린(Alpha-2 globulin)억제 인자 결핍으로 인해서 생긴다고 한다.
영유아기에도 이 병이 발생될 수 있으나 사춘기 아이들에게 더 잘 생기고 때로는 40~50세 연령층 성인들에게도 생길 수 있다.
이 종류의 혈관부종은 갑자기 나타날 수 있고 1~5일 내에 가라앉는 것이 보통이다.
외상이나 정신적 육체적 변화로 이 병이 유발될 수 있다.
이 혈관부종이 상하기도 특히 후두기도에 생길 때는 심한 호흡곤란이 생길 수 있고 소화기에 생길 때는 구토, 설사, 복통 등의 증상이 생길 수 있다.
특효 치료약은 없고 에피네프린(Epinephrin)주사 치료에 다소 치료효과가 있고 항히스타민제나 코르티코스테로이드제 치료에는 별 효과가 없는 것으로 알려졌다.
그 외 이뇨제로도 치료한다.
이 병으로 후두 부종이 생겨 심한 호흡곤란이 있을 때는 목 부위 기관개구 수술로 치료하기도 한다.

사진 362. 몸통에 생긴 두드러기.

다음은“알러지성 크룹”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A.알러지성 크룹

안녕하세요. 우리 아들은 지금 9살 초등학교2학년입니다.

아들이 5살때쯤에 그냥 입술이 퉁퉁 부은 적이 있었습니다. 잘 생각해보니 날자가 좀 지난 항생제(세파크러)를 먹은것 같아서 약물 부작용이라고 생각했습니다. 그러다가 지금까지 두번 밤에 잠자다가 갑자기 숨이 잘 안 쉬어진다면서 깨서 운 적이 있었습니다.

잠자다가 침이 잘못 넘어갔나보다고 생각하면서도 여간 걱정이 아니었습니다.

그런데 어제 애가 배가 아프다고 하길래 스멕타를 먹였는데 바로 직후에 두드러기가 나기 시작하더니 한 시간쯤 후에는 또 숨이 안 쉬어진다고 해서 즉각 액트피드를 먹이고 병원에서 스테로이드 주사를 맞았더니 서서히 좋아져서 숨도 쉬어지고 한 시간쯤 후에는 피부 두드러기도 다 없어졌습니다. 그 후로는 지금 약 24시간동안 아이는 너무나 멀쩡한데 언제 또 숨이 막히다고 할려나 걱정이 많이 됩니다.

어제 밤에 인터넷에 찾아보니 맥관부종이라는 병이 있더군요 입술도 붓고 후두도 붓고 위장도 붓는다고 해서 애가 입술이 부은 적도 있고 기도가 붓기도 하고 배가 아프기도 하고 두드러기도 났길래 그 병인가보다고 하니 이비인후과 전문의는 그 병은 흔한 병이 아니고 아주 응급한 경우라면서 알러지성 크룹인것 같다고 하네요. 내시경을 해서 들여다보니 후두와 성대 아무런 이상이 없다고 하십니다.

뭐가 틀리냐고 하니까 비슷하지만 크룹은 기도폐쇄가 더 느리다고 하는것 같아요. 어쨌든 애가 아직 어리니까 부모가 없는 곳에서 일이나면 어쩌나 심히 걱정이 되거든요.

그리고 만약의 경우 부모가 없는 곳에서 약을 안 먹고 있어도(여태껏은 항상 약을 먹이고 진정시켰으므로) 저절로 증상이 호전 되나요? 약을 안 먹었다가 큰 일이 나나요?

하튼 병명이 무었이든 이런 경우 어떤 식으로 대비하고 애에게 어떤 말을 일러두어야 하는지 등등 병은 안 낫는다고 하더라도 호흡곤란이 오는 그 순간을 어떻게 대비하고 잘 보내야 하는지를 알려주시면 고맙겠습니다.

크룹부분에 보니까 주사약을 상비하라고 하시던데 적절한 보관 용기는 어떤 것이고 어떤 식으로 사용할 수 있는지를 알려주시면 고맙겠습니다.

어제밤에 잠든 아들옆에서 하얀 밤을 보냈습니다.

순자님

안녕하세요. 질문해 주셔 감사합니다.자녀의 나이, 성별, 과거와 가족의 병력, 진찰소견, 임상검사 결과 등 많은 정보가 있으면 더 좋은 답변을 드릴 수 있습니다. 주신 정보를 참작해 답변을 드립니다. 자세한 정보를 주셔 대단히 감사합니다.

이미 고명하신 여러 선생님들의 치료를 받고 있는 데 제가 많은 도움을 들일 수 있을까 걱정합니다.

그러나 저의 의견을 드리니 참고하시기 바랍니다.

“알러지성 크룹“이란 병명은 아마도 알레르기 후두염을 말씀하시는 것 같습니다.

책을 쓸 때 알러지, 앨러지, 알레르기 등 여러 한국 의학용어가 있었으나 한국 소아청소년과학교과서에 있는 “알레르기”란 의학용어를 골라 썼습니다.

알레르기 크루프란 말보다 알러지성 크룹이 더 좋은 말로 생각합니다.

9살 먹은 아들이 5살 때에 입술이 퉁퉁 부은 병은 소위 “거대 두드러기” 또는 “유전성 혈관부종“으로 생겼던 것 같습니다.

물론 항생제(세파크러) 등으로 인한 즉시 아나필락시스으로 두드러기도 생길 수 있고, 후두부종과 후두경련 등의 증상이 생길 수 있습니다.

최근에 밤에 잠자다가 갑자기 숨을 잘 쉬지 못하면서 깨운 2번 병력은 무엇으로 인해서 생겼는지 확실히 말씀 드릴 수가 없습니다.

그러나 다음과 같은 몇 가지 병으로 그런 증상 징후가 생길 수 있습니다.

즉 수면 상기도 차단으로 인한 수면 폐쇄성 무호흡증,

위식도 역류,

경련성 크루프,

기관지 천식,

후두에 생긴 혈관성 부종,

거대 두드러기 등으로 호흡곤란이 생길 수 있습니다.

스멕타가 어떤 종류의 성분이 든 약인지 잘 모르지만 그 약으로 인해서도 즉시 알레르기(아나필락시스) 방응이 생기고 그로 인해서 두드러기가 나기 시작하고 호흡곤란이 생겼었는지 의심도 해봅니다.

이런 경우는 에피네프린 주사가 응급 치료약이 될 수 있습니다.

그 다음으로 베나드릴 주사 등의 항히스타민제, 코르티코스테로이드제 주사, 필요에 따라 산소호흡, 정맥수액치료 등과 진보적(전문적)심폐소생술로 응급실에서 응급치료를 하는 것이 원칙입니다.

무슨 원인으로 그런 증상이 생겼나 알레르기 전문의의 도움을 받는 것이 아주 중요하고 아나필락시스을 일으킨 인자를 알아서 탈감작 치료로 치료해 주던지 그렇게 할 수 없으면 그 인자를 피하거나 제거해서 그 인자에 더 이상 노출되지 않게 예방적 치료를 해야 합니다.

손목이나 목에 그런 인자에 알레르기가 생긴다는 표식 목걸이나 팔지 등을 하는 것이 상당히 중요합니다.

에피펜 등을 응급으로 항시 사용할 수 있게 적절한 장소에 보관하고 적어도 하나 정도를 지참해야 합니다.

물론 그 약을 쓰는 방법도 환아 자신이 또 부모들도 알아놓아야 합니다.

“어제 밤에 인터넷에 찾아보니 맥관부종이라는 병이 있더군요. 입술도 붓고 후두도 붓고 위장도 붓는다고 해서 애가 입술이 부은 적도 있고 기도가 붓기도 하고 배가 아프기도 하고 두드러기도 나기에 그 병인가 보다고 하니 이비인후과 전문의는 그 병은 흔한 병이 아니고 아주 응급한 경우라면서 알러지성 크룹인것 같다고 하네요. 내시경을 해서 들여다보니 후두와 성대 아무런 이상이 없다고 하십니다.”라고 하셨는데 제 생각으로도 맥관 부종이 아니고 경미한 아나필락시스에 걸렸던 것 같습니다.

뭐가 틀리냐고 하니까 비슷하지만 크룹은 기도폐쇄가 더 느리다고 하는 것 같아요 어쨌든 애가 아직 어리니까 부모가 없는 곳에서 일이 나면 어쩌나 심히 걱정이 되거든요..그리고 만약의 경우 부모가 없는 곳에서 약을 안 먹고 있어도(여태껏은 항상 약을 먹이고 진정시켰으므로) 저절로 증상이 호전되나요? 약을 안 먹었다가 큰 일이 나나요? 하튼 병명이 무엇이든 이런 경우 어떤 식으로 대비하고 애에게 어떤 말을 일러두어야 하는지 등등 병은 안 낫는다고 하더라도 호흡곤란이 오는 그 순간을 어떻게 대비하고 잘 보내야 하는지를 알려주시면 고맙겠습니다.

[부모도 반의사가 되어야 한다–소아가정간호백과]-제1권 소아 청소년 응급의료–아나필락시스(과민반응/Anaphylaxis)을 참조하시고 소아청소년과에서 아나필락시스이 생기면 예방적 치료하는 응급치료법을 상담하시기 바랍니다.

자녀분에게 두드러기가 나고 이런 증상이 생기는 것을 종합해보면 자녀에게 아토피성 체질이 있는 것 같습니다.

[부모도 반의사가 되어야 한다–소아가정간호백과]-제15권 소아 청소년 알레르기 및 자가 면역질환에 있는 내용을 전부 다 자세히 여러 번 읽어보시고 자녀 양육에 알레르기에 관한 컨트롤을 잘 하시면 많은 도움이 되리라고 믿습니다.

알레르기 전문의의 도움을 받으시면 또한 많은 도움이 될 것입니다.

아나필락시스이 생기면 크루프도 생길 수 있습니다. 이런 경우에도 때로는 역시 에피네프린 주사로도 응급처치해야 합니다.

유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)을 유전성 혈관 신경성 부종(Hereditary angioneurotic edema) 또는 맥관신경성 부종을 참조하시기 바랍니다..

질문이 더 있으면 또 방문하세요. 감사합니다. 이상원 드림

출처 및 참조 문헌 Sources and references

NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
Neonatal Resuscitation, American Academy of Pediatrics

Childhood Emergencies in the Office, Hospital and Community, American Academy of Pediatrics
Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
Emergency care, Harvey grant, and Robert Murray
Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
Immediate care of the acutely ill and injured, Hugh E. Stephenson, Jr
The Critically Ill Child, Diagnosis and Management, Edited by Clement A. Smith
Emergency Medical Services for Children: The Role of the Primary Care Provider, America Academy of Pediatrics
Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
Manual of Emergency Care
응급환자관리 정담미디어
소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원
Neonatal Resuscitation American heart Association
Neonatology Jeffrey J.Pomerance, C. Joan Richardson
Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
Pediatric Critical Care, Pediatric Clinics of North America, James P. Orlowski, M.D.
Preparation for Birth. Berverly Savage and Dianna Smith
Nelson Textbook of Pediatrics 14th ed. Beherman,
The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 18th edition
Red book 29th edition 2012
Nelson Text Book of Pediatrics 19th Edition
Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gerhon, Catherine Wilfert
The Harriet Lane Handbook 19th Edition
소아과학 대한교과서
제1권 소아청소년 응급의료 참조문헌과 출처
Other

“부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

“The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.”