5 Mar 2020

윌슨 병 Wilson disease

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윌슨 병 Wilson disease

윌슨 병의 개요

  • 구리가 신진대사 이상으로 뇌, 간, 신장, 눈 등 신체의 각 계통의 여러 기관에 정상 이상으로 많이 축적되어 그 기관이 퇴화되고 그로 인해서 정신 이상, 간염, 혈뇨, 용혈성 빈혈 등을 동반하는 유전성 질환을 윌슨병이라고 한다.([부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과]-제14권 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병 질환 참조)

윌슨 병의 원인 

  • 이 병은 상염색체 열성으로 유전된다. 
  • 구리가 담즙을 통해서 정상적으로 분비되지 않아서 간세포 내에 구리가 비정상적으로 축적된다. 거기다가 전신 각 계통의 기관과 조직에도 비정상적으로 구리가 축적된다. 
  • 이 병은 생후 5세 이전 영유아들에게도 생길 수 있지만 5세 이후 유아들, 학령기 아이들, 사춘기 아이들에게 주로 생긴다. 
  • 10~50만 명의 신생아들 중 한 명이 이 병에 걸릴 수 있다. 
  • 돌연변이로 비 전형적인 윌슨 병이 5세 이전 영유아들에게 생겨 그로 인해 간염이 생길 수 있다. 

윌슨 병의 증상 징후

  • 행동 이상, 손 떨림, 음식물 삼키는데 이상, 침을 많이 흘림, 당뇨, 뼈 이상, 급성 간염 또는 만성 간염, 간 비대증, 간부전증, 복수, 부종, 식도 출혈, 성장 지연증, 월경 불순증, 근육 강직증, 학습 부진, 빈혈, 신장 부전증, 요산 뇨증, 관절염 등이 나타날 수 있다. 

윌슨 병의 진단 

  • 환아의 과거 병력, 가족 병력, 증상 징후, 진찰소견과 적절한 임상검사 등을 종합해서 진단한다.
  • 특히 5세 이후 유아들, 학령기 아이들, 사춘기 아이들에게 원인 불명의 급성 간염 또는 만성 간염이나 간 질환, 신경 정신이상, 행동 이상, 뼈 이상, 빈혈, 신장 이상 등이 있을 때 이 병을 일단 의심해 볼 수 있다. 
  • 윌슨병이 있으면 혈 중 세룰로플파스민(Serum Ceruloplasmin)의 농도가 정상 이하로 낮고 혈청 구리 농도가 비정상으로 증가 될 수 있다. 
  • 소변 구리 분비가 비정상으로 높으면 이 병을 진단하는데 많은 도움이 된다. 
  • 간 생체조직 현미경 검사를 하면 간 구리 농도가 비정상으로 높은 결과를 발견할 수 있다. 

윌슨 병의 치료

  • 경구용 페니실라민(Penicillamine)제로 치료하면 체내의 구리가 킬레이트화되서 체외로 배출되고 체내 구리농도가 감소되어 이 병이 치료된다. 
  • 이 약을 일생 동안 복용해야 한다. 
  • 구리가 많이 든 간, 초콜릿, 조개, 견과류 등의 음식물을 될 수 있는 한 피한다. 

윌슨 병의 예후

  • 페니실라민으로 이 병을 얼마나 조기 치료를 시작 했느냐, 치료 시작하기 전에 간 손상의 진행 정도, 페니실라민의 치료의 효과에 따라 예후가 다르다. 
  • 간 기능 부전증이 있을 때는 간이식으로 치료한다. 
  • 이 병을 적절히 치료하지 않으면 거의 다 사망한다. 

Wilson disease 윌슨 병

Overview of Wilson’s Disease

• Due to metabolic abnormalities, copper accumulates more than normal in various organs of the body such as brain, liver, kidneys, eyes, etc., and the organs degenerate, resulting in insanity, hepatitis, hematuria, and hemolytic anemia. The disease is called Wilson’s disease. ([Parents should also be anti-doctors-Pediatric and Family Nursing Encyclopedia]-Vol. 14 Pediatric Endocrine, Genetic, Chromosome, Metabolic, Rare Disease Reference)

Causes of Wilson’s disease

• The disease is inherited as an autosomal recessive.

• Copper is not secreted normally through bile, causing abnormal accumulation of copper in hepatocytes. In addition, abnormally copper accumulates in organs and tissues in each system of the body.

• The disease can occur in infants and toddlers before the age of 5 years, but it occurs mainly in infants after 5 years of age, school-age children, and adolescents.

• One in 100,000 to 500,000 newborns can get the disease.

• Mutations can cause atypical Wilson’s disease in infants and young children before the age of five, resulting in hepatitis.

Symptoms signs of Wilson’s disease

• Behavioral abnormalities, shaking hands, abnormal food swallowing, drooling, diabetes, bone abnormalities, acute or chronic hepatitis, hepatic hypertrophy, liver failure, ascites, swelling, esophageal bleeding, growth retardation, menstrual impurity, muscle ankylosing , Poor learning, anemia, kidney failure, uricuria, and arthritis.

Diagnosis of Wilson’s disease

• Comprehensive diagnosis of the patient’s past medical history, family medical history, symptom signs, examination findings and appropriate clinical tests.

• Infants after 5 years of age, school-age children, and adolescent children should have acute hepatitis or chronic hepatitis or liver disease of unknown cause, neuropsychiatric disorders, behavioral disorders, bone disorders, anemia, kidney disorders, etc. I can.

• With Wilson’s disease, the level of Serum Ceruloplasmin in the blood may be below normal and the serum copper level may be abnormally increased.

• Abnormally high urine copper secretion can be very helpful in diagnosing this disease.

• Microscopic examination of liver tissue may reveal abnormally high levels of copper in the liver.

Wilson’s disease treatment

• When treated with oral penicillamine (Penicillamine), copper in the body is chelated, excreted out of the body, and the concentration of copper in the body is reduced, thereby curing the disease.

• You should take this medicine throughout your life.

• Avoid foods high in copper, such as liver, chocolate, shellfish, and nuts as much as possible.

The prognosis of Wilson’s disease

• The prognosis depends on how early treatment of the disease was initiated with penicillamine, the degree of progression of the liver damage before starting treatment, and the effectiveness of the treatment with penicillamine.

• Liver insufficiency is treated with a liver transplant.

• Almost all die if this disease is not treated properly.

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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  • The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
  • Growth and development of the children
  • Red Book 32nd Ed 2021-2024
  • Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics
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  •  Red book 29th-31st edition 2021
  • Nelson Text Book of Pediatrics 19th — 21st Edition
  • The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
  • Childhood Emergencies in the Office, Hospital and Community, American Academy of Pediatrics
  • Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
  • Emergency care, Harvey grant, and Robert Murray
  • Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
  • Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
  • Immediate care of the acutely ill and injured, Hugh E. Stephenson, Jr
  • The Critically Ill Child, Diagnosis and Management, Edited by Clement A. Smith
  • Emergency Medical Services for Children: The Role of the Primary Care Provider, America Academy of Pediatrics
  • Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
  • Manual of Emergency Care
  • 응급환자관리 정담미디어
  • 소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원
  • Neonatal Resuscitation American heart Association
  • Neonatology Jeffrey J.Pomerance, C. Joan Richardson
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  • Pediatric Critical Care, Pediatric Clinics of North America, James P. Orlowski, M.D.
  • Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
  • Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gershon, Catherine Wilfert
  • The Harriet Lane Handbook 19th Edition
  • 소아과학 대한교과서
  • 제1권 소아청소년 응급의료 참조문헌과 출처
  • Other

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