레베르 시(각)신경 위축 Leber’s disease(Leber’s inhereditary optic atrophy)

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레베르 시(각)신경 위축 Leber’s disease(Leber’s inhereditary optic atrophy)

  • 시력이 상실되는 성염색체 약성으로 유전되는 질환이다. 
  • 드물게는 다른 방법으로 유전되기도 한다. 
  • 남녀아에게 생길 수 있으나 남아에게 더 잘 발생한다. 
  • 영유아에게도 생길 수 있다. 
  • 18~23세 연령층에게 더 잘 생긴다. 
  • 유두 시신경 모세혈관 미세 병변이 생기고 시신경 유두가 붓고 시력이 갑자기 또는 점진적으로 소실되는 병이다. 
  • 그래서 유두가 점진적으로 위축되는 병이다. 
  • 한 쪽 시야가 희미해지고 다른 쪽 시야도 희미해지고 나중에는 양쪽 시력이 완전 상실된다. 
  • 편두통, 현기증, 의식상실, 치매, 농아, 양측 마비 등이 함께 생길 수 있다. 
  • 병력, 가족력, 증상 징후, 진찰 등을 종합해 진단할 수 있다. 
  • 완치할 수 없다. 

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그림 131. 시신경 퇴행변성을 시신경 위축이라고 한다. Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, M.D., FAAP

 

Leber’s disease (Leber’s hereditary optic atrophy) 레베르 시(각)신경 위축

• It is a disease that is inherited as a result of sexual chromosomal weakness resulting in loss of vision.

• Rarely, it is inherited in other ways.

• It can occur in boys and girls, but is more common in boys. • It can also occur in infants and young children.

• More likely to occur in 18-23 year olds.

• Papillary optic nerve capillary microlesion, swelling of the optic nerve papilla, and sudden or gradual loss of vision.

• So it is a disease in which the nipples are gradually atrophied.

• Blurred vision in one side, blurred vision in the other, and later complete loss of vision in both.

• Migraines, dizziness, loss of consciousness, dementia, deafness, and bilateral paralysis may coexist.

• Diagnosis can be made by combining medical history, family history, symptom signs, and examination.

• It cannot be cured.

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Figure 131. Optic nerve degeneration is called optic nerve atrophy. Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, M.D., FAAP

출처 및 참조문헌

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  • Other

Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP

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