뒤시엔느형 악성 근이영양증 Duchenne muscular dystrophy (DMD)

뒤시엔느형 악성 근이영양증의 증상 징후 진단

• 이상하게 걷는다. 
• 자주 넘어진다. 
• 피로하고 달리고 뛰는 운동을 할 수 없다. 
• 근육 위축, 특히 발목위축, 혀나 장단지 비대, 척주 후만증, 척주 측만증, 행동 장애 등이 생기고 점차로 증세가 심해지고 결국에는 사망한다. 
• 증상 징후, 진찰, 가족병력을 종합해 이 병을 의심하면 근전도 검사, 신경전달 속도 검사, 크레아틴 인산 활성효소(CK aldolase), 글루타민산-옥살로초산 트란스 아미네이스(GOT), 구아노신삼인산(GPT), 유신탈수소효소(LDH) 등 피검사, 필요에 따라 뇌 MRI 검사, 뇌 또는 척주와 다리 MRI이나 CT 스캔 검사, 근육 생체 조직 검사 등을 해서 감별 진단해야 한다. 
• 이병은 약성 성염색체로 유전되는 유전병입니다. 
• 임신 중 태아가 이병이 걸렸나 검사를 할 수 있다. 
• 근육이영양(Dystrophin), Xp21 gene 검사 등 염색체 검사로 확진 한다. 
• 검진 상, 가워 징후(Gower’s sign)가 나타난다. 
• 이런 병을 진단할 때는 소아 신경내과, 소아청소년과 전문의, 소아 근육 전문의, 정형외과 전문의 등이 서로 상의하면서 진단하는 것이 일반적이다. 

뒤시엔느형 악성 근이영양증의 치료

• 물리 치료, 기본 생존 유지와 복지 안녕을 위한 원조를 해주고 스테로이드제 치료를 하지만 만족할만한 치료효과를 얻지 못하고 
• 줄기세포 치료에 기대를 걸고 있는 현 실정이다. 
• 최근 미 오하이오 주 Nationwide Children Hospital 에서는 근육 이영양(Dystrophin) 단백 주사로 최초 인간 유전 치료를 시험적으로 하고 있다. 
• 뒤시엔느형 악성 근이영양증은 3~5세 이후 소아기 초기에서 발생되기 시작하는 것이 보통이다. 그래서 미 오하이오 주에서는 이병을 신생아기에 진단하는 검사를 2,500명 신생아 스크린 검사를 했다고 한다.(출처-Pediatric directions Spring 2008)“ 
• 소아과에서 계속 진찰 진단을 받으시고 이 문제에 대해서 상담을 하시기 바랍니다.
• 절름거리면서 걸을 때(파행 跛行 Limping)를 참조하시기 바랍니다. 
• 그리고 질문이 더 있으시면 다시 연락해 주시기 바랍니다.

다음은“뒤시엔느형 악성 근이영양증”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 뒤시엔느형 악성 근이영양증

Q.

• 저희 아기는 14개월 된 남자아기고요, 신장은 80.5cm, 몸무게는 11.5kg입니다.
• 아기가 얼마 전부터 괜시리 다리에 힘이 없이 넘어지는 것 같고 감기 증상도 약하지만 한 2주 정도 되어서 오늘 소아과에 갔었습니다. 그런데 선생님께서 다리부터 마비가 되어 나중에는 폐근육까지 마비가 와 호흡이 곤란한 상태가 되어 인공호흡기를 껴야하는 그런 감기의 증상인 거 같다며 지켜보자고 하시더군요.
• 더군다나 치료법도 없고 무조건 입원을 해야 한다니, 엄마로서 너무 속상하기만 합니다.
• 정말 이런 감기도 있는 것이며, 그 치료법이 없다면 완쾌될 수가 없는 것입니까?

A.

• 안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다.
• 자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답을 드리는데 도움이 됩니다. 주신 정보를 토대로 해서 답을 드리겠습니다.
• 걱정이 많이 되시겠습니다.
• 저도 걱정됩니다.
• 어디에 다치거나 외상을 입어 잘 설 수 없지만 주신 정보를 통해서 어떤 병을 앓고 있는지 확실히 답변을 드릴 수 없지만 다음 병들을 감별 진단해야 합니다.

1. 뒤시엔느형 악성 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy/DMD),

2. 베커형 양성 근이영양증 (Becker muscular dystrophy)

3. 지대형 근이영양증(Limb-girdle muscular dystrophy)

4. 악성 지대형 근이영양증(Malignant limb-girdle muscular dystrophy)

5. 안면 견갑 상완형 등의 근육 이상(Fascio-scapulohumeral muscular dystrophy)

6. 원위형 근병증(Distal myopathy)

7. 뇌 질환, 척수 질환, 골격 질환, 뇌 외상, 뇌염,

8. 길리안바레 증후군(길랭바레 증후군)

9. 또는 척수나 뇌에 생긴 종양 등으로 다리가 마비되거나 힘이 없을 수 있습니다.

병명을 확실히 알지 못하고 무섭고 위험스런 병에 관해 논할까 생각을 해 봤습니다.

“뒤시엔느형 악성 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy/DMD)”을 참조 하세요.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 뒤시엔느형 악성 근이영양증

 

• Duchenne-type malignant muscular dystrophy is the most common type of muscular dystrophy seen in children and is a seminal recessive hereditary disease.

• It usually begins in early childhood after 3 to 5 years of age.

• Gradually loss of muscle strength.

• Yes, when you reach your twenties, you die from respiratory failure and heart muscle failure.

• It is said to be caused by a lack of muscle dystrophy (Dystrophin) protein.

Diagnosis signs  symptoms of Duchenne-type malignant muscular dystrophy

• Walks strangely. • Falls frequently.

• Tired and unable to run or run.

• Muscle atrophy, especially ankle atrophy, enlarged tongue or long limbs, kyphosis, scoliosis, behavioral disorders, etc., gradually worsen and eventually lead to death.

• If the disease is suspected based on symptom signs, examination, and family history, electromyography, neurotransmission rate test, creatine phosphate activator (CK aldolase), glutamic acid-oxaloacetic acid trans aminoase (GOT), guanosine triphosphate (GPT) ), a blood test such as LDH, a brain MRI if necessary, an MRI or CT scan of the brain or spinal column and legs, and a muscle biopsy should be performed to make a differential diagnosis.

• This disease is an inherited disease that is inherited through weak sex chromosomes.

• During pregnancy, the fetus can be tested for eczema.

• Diagnosis is confirmed by chromosomal tests such as Dystrophin and Xp21 gene test.

• On examination, Gower’s sign appears.

• When diagnosing these diseases, it is common for pediatric neurosurgeons, pediatric specialists, pediatric muscle specialists, and orthopedic surgeons to discuss with each other.

Treatment of Duchenne-type malignant muscular dystrophy

• Physical therapy, support for basic survival and well-being, and steroid treatment, but with no satisfactory therapeutic effect

• The current situation is that there is hope for stem cell therapy.

• Recently, Nationwide Children’s Hospital in Ohio, USA, is testing the first human genetic therapy with intramuscular Dystrophin protein injection.

• Duchenne-type malignant muscular dystrophy usually begins in early childhood after 3 to 5 years of age. So, in Ohio, it is said that 2,500 newborn screening tests were performed to diagnose this disease in the neonatal period. (Source-Pediatric directions Spring 2008)”

• Please continue to see your pediatrician and discuss this issue.

• See When walking with a limp (limping).

• And if you have more questions, please feel free to contact us.

The following is an example of Internet pediatric health counseling Q&A regarding “Duchienne-type malignant muscular dystrophy”.

Q&A.

Duchenne type malignant muscular dystrophy

Q.

• My baby is 14 months old, he is 80.5cm tall and weighs 11.5kg.

• The baby seems to have fallen without strength in his legs for a while now, and the symptoms of a cold are weak, but it has been about two weeks and I went to the pediatrician today. However, the teacher said that it seems to be a symptom of a cold that paralyzes from the legs to the lungs and then it becomes difficult to breathe and requires a ventilator. • What’s more, as a mother, I am so upset that there is no treatment and I have to be hospitalized unconditionally.

• Is there really a cold like this, and if there is no treatment for it, it cannot be cured?

A.

• Good morning. Thanks for asking.

• The more information you have, such as your child’s age, gender, past medical history, family history, examination findings, and clinical tests, it will help you to give an answer. We will give you an answer based on the information you have given us.

• You must be very worried.

• I’m worried too.

• I can’t stand up well because of an injury or trauma, but I can’t give you a definitive answer on what kind of disease you have from the information you provided, but the following diseases should be differentially diagnosed.

1. Duchenne muscular dystrophy (DMD),

2. Becker muscular dystrophy

3. Limb-girdle muscular dystrophy

4. Malignant limb-girdle muscular dystrophy

5. Fascio-scapulohumeral muscular dystrophy

6. Distal myopathy

7. Brain disease, spinal cord disease, skeletal disease, brain trauma, encephalitis,

8. Guillain-Barré Syndrome (Guillain-Barré Syndrome)

9. Alternatively, a tumor in the spinal cord or brain may cause paralysis or weakness in the legs.

Without knowing the exact name of the disease, I thought about discussing a terrifying and dangerous disease. See “Duchenne muscular dystrophy (DMD)”.

출처 및 참조 문헌 Sources and references

• NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
• The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
• Growth and development of the children
• Red Book 32^nd Ed 2021-2024
• Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics

• www.drleepediatrics.com 제16권 소아청소년 정형외과 질환
• www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
• www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
• www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
• www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
•  www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
•  www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
• www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
•  www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
•  Red book 29th-31st edition 2021
• Nelson Text Book of Pediatrics 19^{th —} 21st Edition
• The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition

• Childhood Emergencies in the Office, Hospital and Community, American Academy of Pediatrics
• Emergency Medical Service for Children, By Ross Lab. May 1989. p.10
• Emergency care, Harvey grant, and Robert Murray
• Emergency Care Transportation of Sick and Injured American Academy of Orthopaedic Surgeons
• Emergency Pediatrics A Guide to Ambulatory Care, Roger M. Barkin, Peter Rosen
• Immediate care of the acutely ill and injured, Hugh E. Stephenson, Jr
• The Critically Ill Child, Diagnosis and Management, Edited by Clement A. Smith
• Emergency Medical Services for Children: The Role of the Primary Care Provider, America Academy of Pediatrics
• Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
• Manual of Emergency Care
• 응급환자관리 정담미디어
• 소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원
• Neonatal Resuscitation American heart Association
• Neonatology Jeffrey J.Pomerance, C. Joan Richardson
• Pediatric Resuscitation Pediatric Clinics of North America, Stephen M. Schexnayder, M.D.
• Pediatric Critical Care, Pediatric Clinics of North America, James P. Orlowski, M.D.
• Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
• Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gershon, Catherine Wilfert
• The Harriet Lane Handbook 19th Edition
• 소아과학 대한교과서
• 제1권 소아청소년 응급의료 참조문헌과 출처
• MMWR
• CDC
• 그 외
• Handbook of Pediatric Neurology, Kathrine B. Sims, MD

Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD, FAAP

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“The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.”