5 Mar 2020

다이아몬드-블랙판 증후군 Diamond-Blackfan syndrome

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다이아몬드-블랙판 증후군 Diamond-Blackfan syndrome

  • 다이아몬드–블랙판 증후군을 다이아몬드–블랙판 빈혈(Diamond Blackfan anemia), 선천성 형성부전 빈혈(Congenital hypoplastic anemia), 다이아몬드–블랙판 빈혈 증후군(Diamond-Blackfan anemia syndrome), 선천성 순 적혈구 무형성증(Congenital pure red cell aplasia) 이라고도 부른다. 이 병은 선천성 빈혈의 일종이고 유전 병이다.
  • 다이아몬드–블랙판 증후군으로 생기는 빈혈의 50%는 출생 시 나타나고, 80%는 생후 6개월 이전에 나타나고 약 5%는 그 이후에 나타난다.
    적아구가 일시적으로 정상 이하로 감소될 수 있다. 이런 병을 “일시적 적아구 감소증“이라 한다. 일시적 적아구 감소증이 생기면 그로 인해 빈혈이 생길 수 있다. 일시적 적아구 감소증의 90%는 생후 1년 후 생긴다. 일시적 적아구 감소증은 바이러스 감염이나 약물중독 등으로 생기는 것이 보통이다.
  • 다이아몬드–블랙판 증후군이 있을 때 일시적 적아구 감소증과 감별 진단해야 한다.

다이아몬드–블랙판 증후군의 증상 징후

  • 다이아몬드–블랙판 증후군은 상당히 심한 빈혈의 일종이다.
  • 창백하고 단신, 익상 목, 엄지손가락 기형 등 여러 종류의 선천성 기형을 동반하는 경우가 많다. 

다이아몬드–블랙판 증후군의 진단

  • 병력, 증상 징후 진찰소견을 종합해서 이 병이 의심되면 CBC 피 검사를 하고 골수검사를 해서 진단한다.
  • CBC 피 검사에서 헤모글로빈 농도와 헤마토크리트 농도가 상당히 낮고
  • 망상 적혈구(Reticulocyte) 수가 상당히 낮고
  • 백혈구 수는 정상이고 혈소판 수는 증가되는 것이 보통이다.
  • 골수에서 적혈구 생성이 중지되어 있거나 아주 조금 생성된다.
  • 즉 골수 검사를 하면 골수에서 적혈구 줄기세포는 극도로 감소되고 백혈구 줄기세포와 혈소판 줄기세포는 정상이다.
  • 때로는 적혈구 줄기세포가 하나도 없는 때가 있다.

다이아몬드–블랙판 증후군의 감별 진단

  • 일시적 적아구 감소증으로 인한 빈혈
  • 출혈로 인한 빈혈
  • 바이러스 감염병으로 인한 빈혈
  • 유전성 용혈성 빈혈
  • 백혈병
  • 일시적 적아구 감소증
  • 골수 전이성 종양 등과 감별 진단한다.

다이아몬드–블랙판 증후군의 치료

  • 경구용 프레드니손제를 체중 매 kg 당 2mg을 1일 총용량으로 계산해서 치료를 시작하는 것이 보통이다.
  • 치료 시작 1~2주 후에 치료 효과가 나타나는 것이 보통이다.
  • 치료 시작 후 1~2주에 치료 효과가 나타나지 않으면 프레드니손제 용량을 체중 매 kg당 3mg을 1일 총용량으로 치료한다.
  • 이런 식으로 1개월 동안 치료해도 효력이 없으면 수혈과 킬레이트제로 치료한다.
  • 그 외 여러 가지 치료 방법이 있으나 여기서는 생략한다.
  • 일반적으로 예후가 좋다.

Diamond-Blackfan syndrome 다이아몬드-블랙판 증후군

• Diamond-blackfan syndrome is referred to as Diamond Blackfan anemia, Congenital hypoplastic anemia, Diamond-Blackfan anemia syndrome, and Congenital pure red. cell aplasia).

This disease is a type of congenital anemia and is an inherited disease.

• 50% of anemia caused by Diamond-Blackfan Syndrome occurs at birth, 80% occurs before 6 months of age, and about 5% occurs thereafter.

Erythrocytes may temporarily decrease below normal. This disease is called “transient erythrotropia”. Transient erythropoiesis can cause anemia. 90% of transient erythropoiesis occurs after 1 year of life.

Transient erythropoiesis is usually caused by viral infection or drug addiction.

• Diamond-blackfan syndrome should be diagnosed differently from transient erythrotropia.

Symptoms, Signs of Diamond-Blackfan Syndrome

• Diamond-Blackfan Syndrome is a fairly severe type of anemia.

• Pale, short body, pterygoid neck, and thumb deformities are often accompanied by several types of congenital anomalies.

Diagnosis of Diamond-Blackfan Syndrome

• Comprehensive medical history, symptoms, symptoms, and examination findings. If this disease is suspected, CBC blood test and bone marrow test are performed to diagnose.

• Hemoglobin and hematocrit concentrations are significantly low in the CBC blood test.

• The number of reticulocytes is very low

• The white blood cell count is normal and the platelet count is usually elevated.

• The bone marrow has stopped producing red blood cells or is producing very little.

• In other words, when a bone marrow test is performed, red blood cell stem cells are extremely reduced in the bone marrow, and white blood cell stem cells and platelet stem cells are normal.

• Sometimes there are no red blood stem cells.

Differential Diagnosis of Diamond-Blackfan Syndrome

• Anemia due to transient erythropoiesis

• Anemia due to bleeding

• Anemia due to viral infectious diseases

• Hereditary hemolytic anemia • leukemia

• Transient erythropoiesis • Differentially diagnose bone marrow metastatic tumors, etc.

Treatment of Diamond-Blackfan Syndrome

• It is common to start treatment with oral prednisone at 2 mg per kg of body weight as the total daily dose. • Treatment effects usually appear 1 to 2 weeks after the start of treatment.

• If the treatment effect does not appear 1~2 weeks after the start of treatment, the prednisone dose is treated as a total daily dose of 3mg/kg body weight.

• If treatment in this way for 1 month does not work, treat with blood transfusion and chelating agents.

• There are many other treatment methods, but they are omitted here.

• In general, the prognosis is good.

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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  • Neonatal Resuscitation American heart Association
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  • Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gershon, Catherine Wilfert
  • The Harriet Lane Handbook 19th Edition
  • 소아과학 대한교과서
  • 제1권 소아청소년 응급의료 참조문헌과 출처
  • Other

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