갈락토스 혈증 Galactosemia – 제1권. 소아청소년 응급의료

갈락토스 혈증 Galactosemia

갈락토스혈증은 갈락토키나제(Galactokinase)결핍으로 생기는 갈락토스 혈증과 갈락토오스 1 인산염 우리딜 전이효소(Galactose-1-phosphate uridyl transferase)결핍이나 아주 없어서 생기는 선천성 신진대사 이상이다.

갈락토키나제의 결핍으로 생기는 갈락토스 혈증

모유나 우유, 또는 유당을 넣어서 만든 인공영양이나 조제분유에 유당이 들어 있다.
유당이 든 모유나 우유 등을 먹은 후 유당이 소장관에서 유당효소에 의해서 갈락토스와 글루코스(포도당)로 분리된다.
그 갈락토스와 포도당은 장 점막층에 있는 혈관 속으로 흡수된 후 그 두 종류의 단당은 에너지의 자원으로 쓰이는 것이 정상이다.
그 갈락토스는 갈락토키나제(Galactokinase)에 의해서 부인산 작용이 생긴 후 에너지로 사용된다.
그 갈락토키나제가 선천성으로 부족할 때는 혈 중 갈락토스가 비정상적으로 증가되고 갈락토스가 소변에 나온다.
이와 같이 혈 중 갈락토스 농도가 증가돼서 생기는 병을 갈락토스 혈증이라고 한다.
이 때 생긴 갈락토스 혈증으로 인해서 소변에 갈락토스가 나오고 눈에 백내장이 생길 수 있다.
인구 4만 명 중 한 명 정도 이 병에 걸린다.
같은 병을 앓은 가족병력, 신생아의 눈에 생긴 백내장, 소변에 갈락토스 유무, 적혈구 속에 든 갈락토키나제를 측정해서 진단한다.
치료는 모유수유를 중지하고 우유와 유당이 든 음식물을 먹지 않는다.

갈락토스 1 인산염 우리딜 전이효소 결핍으로 생기는 갈락토스 혈증

우리딜 전이효소(Uridly transferase)가 없는 신생아는 갈락토스 1 인산염(1-phosphate)을 신진대사를 할 수 없다.
이 병의 증상 징후는 갈락토키나제(Galactokinase)의 결핍으로 생기는 갈락토스 혈증의 증상보다 더 심하다.
드물게는 임신 중 산모가 우유를 마시면 태아에게 이 병이 생길 수 있다.
모유나 우유 또는 유당이 든 음식물을 먹은 후 갈락토스 1 인산염 혈중 농도가 비정상으로 증가되고 그로 인해 콩팥, 간, 뇌가 손상되고 황달, 간 비대, 복통, 저혈당, 경련, 체중이 증가되지 않고 간경화, 백내장, 지능저하 등의 증상 징후가 생길 수 있다.
5만 명 중 한 사람 정도 이 병을 앓는다고 한다.
유당(락토스)이 든 모유나 우유 등을 먹는 동안 소변에 환원물질이 나오고 적혈구 속에 우리딜 전이효소가 결핍되어있든지 없고 증상 징후, 가족병력 등을 종합해서 진단한다.
치료는 유당이 든 모유, 우유, 인공영양을 섭취하지 않는다.

다음은“갈락토스 혈증에”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 갈락토스 혈증에 관하여

선생님 안녕하세요?
저의 지난번 질문에(영유아 예방접종) 상세한 지도에 감사드립니다.
저희 아기는 건강하게 태어났습니다.
그런데 대사이상 혈액검사 결과 갈락토즈 혈증 수치가 11.9로 (정상은 8.5) 나와 다시 재검사를 하였습니다.
인터넷에서 찾아보아서 이 증세가 어떤지는 알고 있으나 더 자세히 알아볼려고 합니다.
선생님의 고견 부탁드립니다.

정희님
안녕하십니까. 질문해 주셔서 감사합니다.
자녀의 나이와 성별, 과거 현재 가족의 병력, 증상 징후와 진찰소견, 적절한 임상검사 등의 결과를 종합해서 진단 치료하는 것이 이상적이지만 주신 정보를 참작해서 답변을 드립니다.
제가 50여년 의사 생활을 하는 동안 갈락토스 혈증을 앓는 환자를 한 번도 본적이 없습니다.
예일 의과대학 소아청소년과에서 신진대사 이상 질병 환자들을 많이 보았는데 거기에서도 갈락토스 혈증 환자를 역시 보지 못했습니다.
한국에 갈락토스 혈증을 앓는 환자의 예 보고가 얼마나 되는지 알고 저도 배우고 싶습니다.
혹시라도 그 예 보고를 저하고 나누어 가질 수 있겠습니까.
도서관에 가시면 소아청소년과학. 홍창의 저 Galactose 혈증을 참고하시기 바랍니다.
수치가 Beutler 정상 수치가 10 이하이면 소변에서 환원물질을 검사하고 그 환원 물질의 검사가 양성이면 유당이 든 음식물은 유당을 먹지 않아 치료한다.
11.9 수치는 정상 수치보다 조금 높기는 하지만 증상이 없으므로 다시 한 번 검사하는 것이 좋을 것 같습니다.
소아청소년과에서 계속 진찰 진단 치료를 받고 상담하시기 바랍니다.
질문이 더 있으시면 다시 연락 주시기 바랍니다. 감사합니다. 이상원 드림

Galactosemia 갈락토스 혈증

• Galactosemia is a congenital metabolic abnormality caused by galactoseemia and galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency or absent due to galactokinase deficiency.

Galactosemia caused by a deficiency of galactokinase

• Lactose is contained in breast milk, milk, or artificial nutrition or formula made with lactose.

• After eating breast milk or milk containing lactose, lactose is separated into galactose and glucose (glucose) by the lactose enzyme in the small intestine.

• After the galactose and glucose are absorbed into the blood vessels in the intestinal mucosa, the two types of monosaccharides are normally used as energy sources. • The galactose is used as energy after gynecological action occurs by galactokinase. • When the galactokinase is congenital insufficient, galactose in the blood is abnormally increased and galactose is released in the urine.

• A disease caused by an increase in the concentration of galactose in the blood is called galactoseemia.

• The resulting galactoseemia can lead to galactose in the urine and cataracts in the eyes. • About one in 40,000 people get the disease.

• Diagnosis by measuring the family history of the same disease, cataracts in the newborn’s eyes, the presence of galactose in the urine, and galactokinase in red blood cells.

• Treatment stops breastfeeding and does not eat foods containing milk and lactose.

Galactoseemia caused by a deficiency of galactose monophosphate uridyl transferase

• Newborns without Uridly transferase cannot metabolize galactose 1-phosphate.

• Symptoms of the disease are more severe than those of galactosemia resulting from a deficiency of Galactokinase.

• Rarely, if the mother drinks milk during pregnancy, the baby can develop this disease.

• After eating breast milk, milk, or foods containing lactose, the blood levels of galactose monophosphate are abnormally increased, resulting in damage to the kidneys, liver and brain, jaundice, hepatomegaly, abdominal pain, hypoglycemia, convulsions, without weight gain, cirrhosis of the liver, Symptoms such as cataracts and impaired intelligence may occur. • About 1 in 50,000 people are said to have this disease.

• While eating breast milk or milk containing lactose (lactose), reducing substances are released in the urine, and there is no deficiency of uridyl transferase in red blood cells, symptom signs, family history, etc. are comprehensively diagnosed.

• Treatment does not consume lactose-containing breast milk, milk, or artificial nutrition.

The following is an example of an Internet pediatric and adolescent health consultation question-and-answer on “Galactoseemia”.

Q&A.

About galactosemia

• Hello sir?

• Thank you for the detailed guidance on my last question (infant vaccination).

• My baby was born healthy.

• However, as a result of the blood test for metabolic abnormalities, the galactoseemia level was 11.9 (normal is 8.5), so I retested.

• I know what this condition is like by looking up the internet, but I’d like to learn more about it.

• Please give me your opinion.

• Jeong Hee-nim

• Hello. Thanks for asking.

• It is ideal to conduct diagnostic treatment by combining the results of the child’s age and gender, past and present family medical history, symptoms, signs and examination findings, and appropriate clinical tests, but we will respond based on the information provided.

• During my 50 years as a doctor, I have never seen a patient with galactosemia.

• At the Department of Pediatrics and Adolescents at Yale Medical School, I saw a lot of patients with metabolic disorders, but I didn’t see galactosemia patients there either.

• I would like to know how many examples of patients with galactosemia are reported in Korea. • Would you be able to share the example report with me?

• Pediatric and youth science at the library. Please refer to Hongchang’s hypogalactoseemia.

• If the level is less than the normal Beutler level of 10, the urine is tested for reducing substances, and if the test for the reducing substance is positive, foods containing lactose are treated because they do not eat lactose.

• The 11.9 level is slightly higher than the normal level, but there are no symptoms, so it would be better to test again.

• Please continue to receive medical examination and treatment at the Department of Pediatrics and Adolescents.

• If you have more questions, please contact us again. Thank you. Lee Sang-won .MD

• Sources and references

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
Growth and development of the children
Red Book 32^nd Ed 2021-2024
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www.drle epediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병

www.drleepediatrics.com제6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
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www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
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Quick Reference To Pediatric Emergencies, Delmer J. Pascoe, M.D., Moses Grossman, M.D. with 26 contributors
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Neonatology Jeffrey J.Pomerance, C. Joan Richardson
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Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
Infectious disease of children, Saul Krugman, Samuel L Katz, Ann A. Gershon, Catherine Wilfert
The Harriet Lane Handbook 19th Edition
소아과학 대한교과서
제1권 소아청소년 응급의료 참조문헌과 출처
Other

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“The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.”